Atassia di Friedreich e Attività Fisica Adattata a Catania

Atassia di Friedreich:

L’Attività  Fisica Adattata – A.F.A. – assume un ruolo di primaria importanza per frenarne gli esiti progressivi

 

Atassie cerebellari

 

Le atassie cerebellari rappresentano un gruppo eterogeneo di sindromi patologiche che identificano quadri precisi, inquadrano disturbi neurodegenerativi, responsabili della progressiva scoordinazione motoria degli arti inferiori e superiori, di movimenti ondulatori oculari involontari (difetti oculomotori) e difficoltà nell’articolazione della parola (disartria).

Le atassie cerebellari sono trasmesse geneticamente, in modalità autosomico-dominante, autosomico-recessiva, o X-linked.

Vengono classificate in funzione del gene mutato, del locus cromosomico colpito o, ancora, in base alla modalità di trasmissione genetica della sindrome atassica.

 

Le malattie degenerative ed ereditarie del sistema nervoso centrale sono caratterizzate dalla sistematizzazione delle lesioni e dalla qualità del processo patologico. Generalmente sono patologie ereditarie sebbene esistano anche forme sporadiche.

La degenerazione è lenta, senza necrosi o fenomeni infiammatori.

Alcune atrofie cerebellari di natura ereditaria, ormai conosciute da oltre metà dell’800, furono descritte da  Nikolaus Friedreich (1863) che ne descrisse i sintomi di natura cinetica; inoltre, esistono le forme familiari (tipo Menzel) dell’atrofia olivo-ponto-cerebellare o dell’atrofia cerebellare corticale di Holmes.

 

Le Atassie spino-cerebellari recessive: un’atassia autosomica recessiva descritta da Friedreich

 

Localizzato intorno al 1996 sul cromosoma 9q13-q21 si trova il gene FXN–  noto anche come X25, che codifica la proteina fratassina (frataxina), localizzata a livello mitocondriale e responsabile della regolazione del ferro e dello smaltimento dei rifiuti metabolici prodotti dai meccanismi energetici nei mitocondri.

L’anomalia, affezione autosomica recessiva localizzata sulla parte non codificata del gene è una espansione di un tri-nucleotide GAA (Guanina-Adenina-Adenina) nella prima sede non codificante del gene (introne).

I soggetti sono di regola omozigoti per l’espansione che, in alcuni casi, avviene su un allele mentre l’altro è sede di mutazione puntiforme.

Il fenotipo della malattia di Friedreich comporta un deficit di vitamina E da causa secondaria a sindrome di Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia). Oppure, a disturbi dell’incorporazione di vitamina E nelle VLDL (very low density lipoproteins). Tale patologia, denominata AVED – Ataxia with isolated vitamin E deficiency, autosomica recessiva, è dovuta a un deficit di trasporto dell’a-tocoferolo – a-TTP – il cui gene è situato sul cromosoma 8q.

Atassia di Friedreich: Trasmissione genetica

Dato che l’atassia di Friedreich è una patologia a trasmissione autosomico-recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori sani, clinicamente in buono stato di salute, trasmettono il gene alla prole con una probabilità del 25% (1 malato ogni 4 figli).
Attualmente, l’atassia di Friedreich è diagnosticabile tramite un test ematico di genetica molecolare.

 

 

Sintomi dell’Atassia di Friedreich

 

Il processo degenerativo coinvolge essenzialmente i fasci spino-cerebelari, i cordoni posteriori e in modo minore, la via piramidale. Vengono coinvolti i nervi periferici, il tronco cerebrale e il cervelletto.

La prima sintomatologia interessa l’equilibrio, la precisione motoria, la coordinazione e la postura corretta!

 

Nello specifico, la prima sintomatologia interessa:

• l’equilibrio statico e dinamico,
• il controllo motorio con una carente precisione in termini di ampiezza del movimento o forte riduzione del gesto,
• la coordinazione neuro-muscolare con progressiva forte scoordinazione fra tronco e testa, fra tronco e braccia o fra tronco e gambe, fino a manifestare frequenti cadute,
• difficoltà al mantenimento di posture corrette per tempi prolungati soprattutto se in presenza di assembramenti.
  

  Attività  Fisica Adattata – A.F.A.: miglioramento di atteggiamenti viziati nell’Atassia di Friedreich – Laboratorio di Chinesiologia Rieducativa Prof. Carmelo Giuffrida – Catania

Disturbi del cammino, disordini del linguaggio e ariflessia achillea con deficit motorio

 

Inoltre, è ravvisabile:

• in disturbi del cammino con andatura instabile, incerta e traballante, tipica di uno stato di ebbrezza, (progressivamente il soggetto è costretto a modificare l’andatura fino a spostarsi con una sedia a rotelle),
• la sindrome cerebellare prevalentemente statica, ma anche cinetica, produce una sovrapposizione con disordini del linguaggio (eloquio) dovuti ad un mancato controllo dei muscoli che permettono di realizzarne la sua articolazione, ossia la capacità dell’individuo di produrre suoni articolati (fonemi). La disartria conferisce difficoltà nell’articolazione delle sillabe che compongono una parola,
• la sindrome radicolo-cordonale posteriore è responsabile dell’ariflessia achillea e della sindrome piramidale che, tardivamente, viene tradotto in deficit motorio. Il segno di Babinsky è l’unica manifestazione.

Si associano abitualmente disturbi dismorfici quali scoliosi con gravi deformazioni vertebrali, il piede cavo, diabete e intolleranza al glucosio (le statistiche riportano una incidenza del 20 % dei casi); nei casi di maggiore severità, cardiomiopatie progressiva (talvolta fatali) con evidenti ispessimenti delle pareti del setto interventricolare, ECG alterato e incremento della frequenza cardiaca.

Alle manifestazioni si associano forme di tipo Charcot-Marie, malattia di Behr con atrofia ottica, degenerazione tapeto-retinica, malattia di Marinesco-Siogren con cataratta. A conseguenza di ciò, si osservano seri danni a livello oculare:

– atrofia ottica,

– nistagmo,

– anomalie della pupilla,

– retinite pigmentosa (inizia dapprima con la riduzione della vista, per poi creare cecità notturna nelle forme di severità)

– oftalmoplegia (paralisi della muscolatura del bulbo oculare).

 

L’atassia di Friedreich è destinata a degenerare con il tempo!

 

Il soggetto con atassia di Friedreich subisce una malattia invalidante che presenta evidenti disturbi nello svolgere le più semplici attività, come mangiare, parlare, scrivere, ecc…

 

Un farmaco per l’atassia di Friedreich: Attività Fisica Adattata – A.F.A.

 

Essenzialmente, quindi, l’attività  Fisica assume un ruolo di primaria importanza per frenare gli esiti progressivi dell’atassia di Friedreich. Il training deve essere di tipo aerobico con intensità bassa-moderata per consentire un efficace fitness cardiovascolare in totale sicurezza e tollerabilità associandovi un progressivo aumento del VO₂ max o del VO₂ di picco per ottenere riflessi positivi sulla funzione respiratoria.

Nello specifico, occorre usare tecniche e metodi della ginnastica preventiva e adattata. Perciò, serve affidarsi ad Operatori specializzati negli Atenei Universitari in Scienze delle Attività Motorie Preventive e Adattate, evitando “improvvisati tecnici” e “Professionisti del Fai da te”!

L’esercizio fisico dev’essere praticato con estrema regolarità durante l’intero decorso della patologia e va assolutamente evitato il processo di decondizionamento organico.

L’obiettivo primario,  è quello di ottenere un livello ottimale di qualità della vita.

Il piano di trattamento deve essere prettamente individualizzato e, solo in fase successiva, può essere usato il lavoro in mini-gruppi One for 3 o max One for 4.

 

Atassia di Friedreich: obiettivi del piano di trattamento con Attività Fisica Adattata

 

Tendenzialmente, in un piano di lavoro con Attività Fisica Adattata occorre raggiungere i seguenti obiettivi:

• Potenziamento generale della struttura muscolare e della motricità;
• Incremento della forza per rallentare la perdita di massa muscolare ed ossea;
• Incremento della resistenza generale per ottenere un progressivo adattamento allo sforzo e spostare l’insorgere della fatica con ripercussioni positive sulla capacità funzionale residua;
• Miglioramento della coordinazione neuro-muscolare, sia oculo-podalica che oculo-manuale;
• Capacità di ottenere gli equilibri in tutte le condizioni;
• Ottenimento del controllo motorio in tutte le posture;
• Recupero delle tensioni mio-fasciali con allungamento muscolare passivo, attivo-assistito e attivo;
• Mobilizzazione delle articolazioni e dei tessuti molli con incremento del R.O.M. (Range Of Motion) articolare:
• Riduzione della spasticità, qualora sia presente;
• Addestramento agli spostamenti e ai cambi di direzione o posturali;
• Acquisizione della capacità di rilassamento, di una corretta respirazione costo-diaframmatica (il trattamento della disartria inizia con l’impostazione di un idoneo atto respiratorio e prosegue con attività specifiche che permettono al soggetto di migliorare le sue competenze in fonazione, risonanza, articolazione, diadococinesi – capacità di compiere movimenti rapidi in successione e in modo alternato, ritmo e prosodia del parlato), e di controllo del dolore;
• Prevenzione delle cadute.

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