Sindrome da ipermobilità articolare o Sindrome di Ehlers Danlos (EDS): patologia grave la cui entità invalidante, clinica e genetica, è sinonimo di iper-elasticità e di malattia rara.
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Prof. Dott. Carmelo Giuffrida – 2021 –
La Sindrome da ipermobilità articolare, meglio definita Sindrome di Ehlers-Danlos, è l’espressione clinica di alterazioni genetiche del tessuto connettivo che coinvolgono più organi. Ciò spiega il suo variabile polimorfismo da un soggetto ad un altro o nel medesimo soggetto nel corso del tempo.
La trasmissione genetica è autosomica dominante, cioè maschi e femmine sono ugualmente interessati e il rischio di trasmissione è del 50%. Tra le malattie rare mostra da un caso ogni 5000 – 10000 nascite secondo le attuali stime, escludendo la probabilità di molte forme non diagnosticate che restano “orfane” di diagnosi corretta legata alla scarsa conoscenza di questa malattia.
Ipermobilità articolare di Ehlers Danlos: Manifestazioni cliniche da ipocondriaco?
Numerose altre manifestazioni cliniche (dolore, affaticamento, stipsi, disturbi di percezione del corpo, dell’equilibrio e del controllo dei movimenti) inducevano, fino a pochissimo tempo fa, molti errori diagnostici e terapeutici. Ai soggetti patologici veniva attribuita l’immaginazione fantasiosa. I soggetti esaminati in fretta venivano stigmatizzati come ipocondriaci, “psicosomatici” o simulatori e, in generale, “psichici” senza alcun supporto psichiatrico.
Progressivamente, sono stati ricondotti alla Sindrome da ipermobilità articolare sintomatologie vascolari e neuro-vegetative, gastrointestinali, ostetriche, urinarie, odonto-stomatologiche, otorinolaringoiatriche (uditivi, controllo dell’equilibrio, olfattivi), visive, e, più recentemente, respiratorie. Altre sintomatologie sono oggetto degli attuali studi, al fine di valutarne il ruolo nel meccanismo di insorgenza sintomatologico. Tra queste, emergono le emicranie, insonnia, vertigini, deficit cognitivi di attenzione, di concentrazione e di memoria.
La Storia della Sindrome da iper-elasticità muscolare o Sindrome di Ehlers-Danlos
Ippocrate, nel 400 A.C., descrisse che alcune popolazioni nomadi avevano segni di lassità articolare e cicatrici multiple. Aveva notato che alcuni atleti romani riferivano dolori lancinanti nel lanciare il giavellotto per effetto dell’instabilità derivante da una spalla iper-mobile.
Nel XVII secolo, nell’anno 1657, Job Van Meeckren, un Medico-Chirurgo descrisse il caso di un marinaio spagnolo dalla pelle ipermobile, simile a un caso di un contorsionista professionista che presentò ad un gruppo di medici, presso l’Accademia di Leyda.
Sindrome da iper-elasticità di Ehlers-Danlos: la storia!
In una riunione della Società Moscovita di Dermatologia e Venereologia, nel 1891, Chernogubon riferiva di un adolescente di 17 anni, che presentava lussazioni ricorrenti, noduli cutanei, pelle ipermobile e fragile, cicatrici multiple derivanti da traumi di minima entità derivanti da un’anomalia del tessuto connettivo.
Nel 1899, Edwards Ehlers presentava, alla Società danese di Dermatologia, il caso di uno studente di giurisprudenza dell’isola di Bornholm.
Il francese Danlos, nel 1908, esponeva, alla Società Francese di Dermatologia, una nuova osservazione: marcava l’estensibilità e la fragilità della pelle: “lo stato speciale della pelle, di un’insolita sottigliezza e di una straordinaria elasticità domina la situazione e costituisce insieme alla vulnerabilità eccessiva, la caratteristica dello stato morboso”.
Tanto Ehlers, quanto Danlos, esposero due elementi clinici relativi a questa sindrome:
- l’associazione di cute fragile, emorragica ed iper-elastica (cutis laxa);
- una eccessiva mobilità articolare.
Nel 1933, Achille Miget citava, nella sua tesi, l’estrema lassità della pelle e la lassità delle articolazioni al punto da permettere la sublussazione del ginocchio. Sottolineava la presenza di cicatrici numerose, varie e diffuse, insistendo anche sulla tendenza al sanguinamento del soggetto, non emofilico.
Ipermobilità articolare di Ehlers Danlos: gli aspetti genetici dell’iper-elasticità muscolare
Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS; codice di esenzione: RN0330) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di patologie ereditarie del tessuto connettivo con estrinsecazione massima nei tessuti molli e, in particolare, cute, articolazioni e apparato cardiovascolare. Iperelasticità cutanea, ipermobilità articolare e fragilità di vasi ed organi interni costituiscono la triade clinica più rappresentativa delle EDS (Callewaert e coll., 2008). A fronte di questa consolidata definizione, le EDS presentano spesso un coinvolgimento sistemico ben più esteso. Questo si associa a gravi disabilità multiorgano e, in minor misura, ad aumento del rischio chirurgico e di morte cardiovascolare.
Le limitate conoscenze dei meccanismi fisiopatologici sottostanti le varie componenti fenotipiche, rendono ragione delle difficoltà nell’inquadramento e, quindi, nel trattamento di questo gruppo di patologie ereditarie.
Diventa difficile definire un protocollo diagnostico aggiornato ed efficiente realmente adattabile all’estrema variabilità clinica e pervasività di questa patologia, in termini di accuratezza della definizione di un efficace percorso integrato.
Ipermobilità articolare di Ehlers Danlos: In una prima fase furono classificate 11 tipi di sindrome di Ehlers-Danlos.
Attraverso il raggruppamento o l’eliminazione, nel 1997, sono state conservate 6 forme diverse utilizzando una terminologia greco-latina poco adatta alla comunicazione anche tra i professionisti che operano nel settore. Questa evoluzione presenta solo interesse nosologico e non si può considerare ancora completa.
Al momento, nella pratica quotidiana, si precisano tre forme di sindrome da ipermobilità articolare in cui si trovano le medesime manifestazioni, ma con espressione di intensità variabile:
- “classica” (precedenti tipo I e II della classificazione di Villefranche), caratterizzata dall’intensità delle manifestazioni cutanee;
- “ipermobile”, caratterizzata dall’importanza delle manifestazioni articolari;
- “vascolare”, caratterizzata dall’importanza delle manifestazioni arteriose, intestinali ed uterine. Si ritiene che questa forma sia più grave rispetto alle altre per l’importanza delle complicanze vascolari, intestinali ed uterine che possono caratterizzare la sua evoluzione.
Ciò comporta un monitoraggio continuo e precauzioni adeguate.
I segni della Sindrome di Ehlers-Danlos: scoprire la forza di essere fragili!
Stanchezza, dolori diffusi, variabili e ribelli ai farmaci analgesici, ipermobilità articolare, fragilità della pelle, sanguinamenti (per lo più ecchimosi, epistassi, metrorragia, sanguinamento gengivale, piaghe emorragiche …, disturbi della propriocezione e dello schema corporeo, manifestazioni gastrointestinali (stipsi soprattutto e reflusso gastro-esofageo. Disuria, manifestazioni bronchiali (affanno, pseudo-attacchi di asma) manifestazioni otorinolaringoiatriche (acufeni, ipoacusia, iperacusia), manifestazioni oculari (in particolare l’affaticamento), ma anche disturbi del sonno.
L’associazione più suggestiva è determinata da affaticamento intenso con dolori peri-articolari, muscolari, cutanei, degli arti, del collo e della schiena (anche molto intensi). Questi sono aggravati dal carico, dai movimenti, con necessità di cambiamenti di posizione. Sono frequenti gli stiramenti, difficili da alleviare anche con potenti antidolorifici. Secondaria è anche una iper-mobilità delle articolazioni con sublussazione (spalle, dita, gomiti, ginocchia, anche). Si associano “pseudo-distorsioni” frequenti. L’estensibilità dei legamenti non consente la loro rottura nella maggioranza dei casi! Infine, si riscontrano con ricorrenza lussazioni o sublussazioni (spalle, rotule, dita, anche, tendini peronieri laterali).
I disturbi propriocettivi connessi all’ipermobilità articolare di Ehlers Danlos
Alla sindrome di ipermobilità articolare semplice (benign joint hypermobility syndrome – BJHS) si affiancano disturbi propriocettivi con urti di ostacoli, cadute e difficoltà a trattenere gli oggetti (“goffaggine”, “topfish” in lorenese). Ancora di più, pelle sottile, morbida, elastica e fragile (ecchimosi ed erosioni cutanee frequenti, lenta cicatrizzazione, strie evidenti). Sono presenti anche dolori e lussazioni delle articolazioni temporo-mandibolari, gengivite, fragilità dei denti, malallineamento dentario. Inoltre, stipsi, dolore e gonfiore addominale, reflusso gastro-esofageo, vomito facile, bruciori e pesantezza di stomaco. Sono presenti, anche, calcolosi della colecisti, disuria con perdita di sensazione di replezione vescicale e dello stimolo alla minzione, l’incontinenza. Ricorrente è la freddolosità, le alterazioni della microcircolazione (sindrome di Raynaud, estremità fredde, febbri inspiegabili, aritmie cardiache non gravi nella maggior parte dei casi, ipotensione. Sono frequenti le manifestazioni bronchiali con affanno e crisi asmatiformi, blocchi respiratori e dolore toracico, talvolta localizzato alla base del torace per probabile sofferenza del diaframma.
Cronologia dei sintomi derivanti da ipermobilità articolare di Ehlers Danlos nel tempo!
Questi sintomi variano nel tempo:
- l’asma o l’ipermobilità presente durante l’infanzia, possono ridursi in età adulta;
- disturbi propriocettivi, praticamente assenti durante l’infanzia, possono manifestarsi in età adulta,
- disturbi diffusi dello schema corporeo, manifestandosi in età adulta, possono influire sulla capacità di memoria e di organizzazione spaziale.
Non essendo una malattia “degenerativa”, la sintomatologia varia per il sopravvenire di “crisi” e non di “poussées” (sotto l’influenza di fattori esogeni (climatici, traumatici, di umidità ambientale) o endogeni.
Sindrome da iper-elasticità di Ehlers-Danlos è solo ipermobilità articolare?!
La rieducazione propriocettiva e la ginnastica respiratoria, se somministrate con dovizia di particolari e con equilibrata esperienza, possono aiutare il soggetto che è vittima di questa particolarissima patologia. Questi, invece di essere aiutati adeguatamente, talvolta vengono incoraggiati a svolgere attività motorie particolarmente aggressive, a sottoporsi a inutile chirurgia ortopedica o dell’apparato digerente.
I thrust osteopatici nella sindrome da ipermobilità articolare possono provocare devastanti lesioni delle arterie vertebrali che vascolarizzano una parte del cervello ed il tronco encefalico. Parimenti, trovano controindicazioni le manipolazioni degli arti, …
Sindrome da iper-elasticità di Ehlers-Danlos:
equilibrio, rischio cadute, e mancanza di stimoli minzionali!
Il corpo è soggetto a mancanza di controllo dell’equilibrio, per cui, è indispensabile l’allenamento ad evitare il pericolo di caduta soprattutto al buio.
La mobilizzazione degli arti deve essere somministrata sotto attenta ispezione. Il soggetto spesso non è assolutamente in grado di rendersi conto, soprattutto ad occhi chiusi, dei movimenti delle sue articolazioni. I movimenti di grande ampiezza possono causare la lussazione articolare.
La mancata percezione della distensione vescicale permette di rimanere per ore, o addirittura una intera giornata, senza il bisogno di atti minzionatori. Per effetto del medesimo meccanismo che entra in gioco anche per l’ampolla rettale, si rivelano veri e propri disturbi propriocettivi della sensibilità profonda. Ciò si può osservare anche in alcune malattie neurologiche, ma di alterazioni meno sistematizzabili, di intensità variabile, la cui origine è il malfunzionamento dei recettori che è all’origine di ritardi nell’informazione.
Orientamento Chinesiologico: approccio alla propriocezione ed alla sua rieducazione o riequilibrio
L’inibizione causata dal dolore, la scarsa efficienza meccanica del sistema muscolo-tendineo contribuiscono a disturbare una motricità difficile in soggetti già affaticati.
L’errata percezione della posizione del corpo non permette di posizionare esattamente lo spazio circostante rispetto a se stessi.
L’alterazione significativa della percezione dello schema corporeo si esprime con episodi di “dissociazione sensitivo-motoria”. Questo può interessare una parte più o meno importante del corpo (uno o due arti) responsabile di cadute da cedimento, di sindromi pseudo-paralitiche, da “goffaggine”. Vi si associa la caduta di oggetti e la difficoltà di eseguire compiti per quanto semplici. Spesso, l’urto contro ostacoli è un esempio della dissociazione senso-motoria: “segno della porta “ derivante dall’urtare lo stipite attraversando una porta.
Ipermobilità articolare di Ehlers Danlos: Non è una semplice malattia rara!
Queste manifestazioni possono riguardare tutto l’ambiente circostante, che viene mal percepito ed integrato. Ne deriva l’origine di difficoltà di posizionamento nello spazio (parcheggiare la macchina, …), trovare la posizione di oggetti familiari, individuare le rappresentazioni mentali. In pratica, diventa difficile leggere anche un libro e individuare il filo di una storia se si viene costretti a sospenderne la lettura nel mezzo di un capitolo. In definitiva, ne deriva la necessità di rileggere l’intero capitolo!
I soggetti con questa sindrome hanno deficit di percezione dello schema corporeo, probabilmente per mancanza di informazioni periferiche. Ciò si verifica a causa della cattiva qualità dei tessuti periferici che ospitano i recettori responsabili di precisare la posizione del corpo, i suoi movimenti, i rapporti con gli ostacoli, in combinazione con la percezione visiva e con lo spazio circostante.
Ipermobilità articolare di Ehlers Danlos: Quando il corpo diventa un “oggetto estraneo” o viene percepito come un “robot”.
Il dolore e l’affaticamento amplificano l’alterazione dello schema corporeo che diventa responsabile della maggior parte delle situazioni di disabilità nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos. In realtà, c’è una reale separazione tra il cervello che sa cosa bisogna fare e un corpo ribelle che “non obbedisce”. Talvolta, questo viene percepito come un “oggetto estraneo” o un “robot”.
In modo proporzionale alla quantità di sforzo richiesto, in aggiunta alle difficoltà funzionali che si accumulano a seguito di affaticamento e dolore, si possono manifestare “blocchi” respiratori con conseguenziale sensazione molto sgradevole di non essere in grado di respirare.
Dolori toracici inferiori inducono ad attribuire la risposta ad una sofferenza del diaframma (che è formato al centro da un denso tessuto fibroso al quale si inseriscono i muscoli digastrici che lo costituiscono) spiegando parzialmente l’ostacolo alla respirazione.
La rieducazione respiratoria guidata facilita l’apprendimento del controllo respiratorio per “gestire” le crisi.
I disturbi dell’equilibrio dovuti a problemi biomeccanici di funzionamento dei recettori propriocettivi situati nei tessuti elastici causano alterazioni notevoli di controllo del movimento. Questi possono indurre fino all’utilizzo transitorio di una sedia a rotelle elettrica.
Problemi sfinterici alla vescica sono ricorrenti con perdite ma, soprattutto, disuria particolarmente grave.
L’ipermobilità articolare è la componente fenotipica più caratteristica, sebbene non specifica.
Investigare l’ipermobilità articolare consiste essenzialmente nel misurare l’escursione (o range of motion – ROM) delle articolazioni di interesse.
Nelle EDS l’ipermobilità articolare è spesso congenita (e, quindi, non associata a traumi o allenamento) e generalizzata. In alcune forme è più (o esclusivamente) evidente alle estremità, come nella forma vascolare.
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Sindrome da ipermobilità articolare di Ehlers-Danlos
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