La malattia di Pompe a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease: LOPD)

 

Questa malattia rara, genetica a trasmissione autosomica recessiva, è conosciuta anche con la denominazione di “glicogenosi di tipo II, GSDII”.

 

Fu descritta da Johannes Cassianus Pompe, nel 1932.

 

Malattia di Pompe

Di Jensflorian – Opera propria, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=17814279

È caratterizzata da:

 

– un graduale indebolimento muscolare (miopatia) secondario a un difetto del metabolismo del glicogeno che si accumula in anomala maniera nei tessuti (deficit dell’enzima liso-somiale alfa glucosidasi acida responsabile della degradazione del glicogeno);

 

– da un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria per indebolimento miofasciale del diaframma, dei muscoli spinali, dei muscoli flessori, degli adduttori e degli abduttori della coxo-femorale.

 

La Comunità scientifica internazionale ha riconosciuto che l’esercizio fisico in regime prettamente aerobico a basso impatto, incida positivamente sull’outcome dei soggetti con sindrome neuromuscolare (compresa la malattia di Pompe). Ne scaturisce, inevitabilmente, un netto miglioramento della qualità della vita, una seria riduzione dei rischi di ospedalizzazione, gli esiti di una precoce mortalità.

La carenza di univoche evidenze che avvalorino i potenziali effetti benefici degli esercizi muscolari e polmonari sulle performance dei soggetti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo, impone la definizione esatta di una programmazione individualizzata. Si raccomanda la promozione di una corretta gestione delle disfunzioni motorie e respiratorie dei soggetti con tale sindrome attraverso interventi di Attività Fisica Adattata (Adapted Physical Activity) finalizzata al recupero funzionale organico e all’efficienza respiratoria.

 

La pianificazione di A.F.A. per malattia di Pompe prevede un programma personalizzato calibrato sulle effettive condizioni funzionali del soggetto

 

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In assenza di sintomi invalidanti, in fasi iniziali della malattia, si utilizza un programma di esercizio fisico adattato espletato in ambiente specializzato pari a 2 sessioni alla settimana per 50-60 minuti. Vi si affiancano sessioni domiciliari per altri 3 giorni alla settimana, al fine di limitare la sedentarietà e ottimizzare la salute psicofisica del soggetto.

 

Il programma di A.F.A. include anche semplici attività quotidiane condotte a prescindere dalle sessioni specifiche personalizzate. Ciò, sia in forma individualizzata o in seno a mini-gruppi, con la costante supervisione del professionista specializzato.

 

Carichi, volume, intensità e durata dell’esercizio, osservano la graduale progressività calibrandoli in rapporto alla severità del danno muscolare. Inoltre, bisogna considerare le condizioni cliniche di quello specifico soggetto assicurandone la personalizzazione del trattamento. Durante la sessione di lavoro occorre mantenere il 60÷70% della fcmax.

Nella malattia di Pompe, possono essere somministrati picchi di lavoro anaerobico per incrementare la funzionalità muscolare e cardiorespiratoria evitando esercizi sovraccaricanti e protratti nel tempo.

Il protocollo include dinamismi per migliorare la resistenza, la forza muscolare e la stabilità posturale.

 

Al fine di prevenire le contratture muscolari si propongono in fase di defaticamento anche esercizi di stretching miofasciale e di respirazione tetraritmica.

I cardini dell’intervento sull’apparato respiratorio, in pratica, prevedono un trattamento dell’ipoventilazione notturna e la gestione delle secrezioni che caratterizzano l’insufficienza respiratoria dei soggetti con LOPD.

A scopo preventivo, nei casi di ostruzione catarrale, si ricerca il mantenimento della pervietà dei bronchi che assume tono di indispensabilità.

Pertanto, gli obiettivi principali della ginnastica respiratoria comportano la conservazione della clearance delle vie aeree, la prevenzione e il trattamento di atelettasia. Facendo ben attenzione ad evitare le infezioni respiratorie si mira al mantenimento di un normale rapporto ventilazione/perfusione.

In definitiva, nella glicogenosi di tipo II può rendersi necessario l’uso di tecniche di assistenza respiratoria. A queste si associa la ventilazione meccanica non invasiva ed esercizi specifici di respirazione diaframmatica.

 


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Malattia di Pompe a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease: LOPD) – “glicogenosi di tipo II, GSDII”, e Attività Fisica Adattata – A.F.A.

 

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