Malattie genetiche potenzialmente aritmogene

ECG Repertorio Studio Prof. Carmelo Giuffrida rischio cardiovascolareCostituiscono un gruppo di patologie cardiache che accomunano alla causa genetica e l’aritmo-genicità, a volte maligna (manifestazione clinica più rilevante).

Comprendono forme organiche (come la cardiomiopatia ipertrofica) e malattie dei canali ionici (come la sindrome di Brugada).

Queste forme possono restituire sincope aritmica e/o morte improvvisa durante sforzo ad eccezione della sindrome di Brugada.

In queste forme, anche in assenza di sintomi e/o di aritmie maggiori, è sconsigliabile praticare attività fisiche intense e a rischio intrinseco.

Nelle singole patologie vanno ricordate alcune osservazioni particolari.

 

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

Il rischio di morte improvvisa è correlato con la gravità anatomica della malattia e con la complessità delle aritmie.

La morte improvvisa, tuttavia, è spesso un fenomeno inatteso e favorito dallo sforzo.

Si deve raccomandare prudenza consigliando attività fisiche a bassa intensità: un’attività fisica intensa e abituale di tipo aerobico, creando un rimodellamento del ventricolo destro, può accelerare il decorso della malattia e avere un effetto proaritmico (1 – 2).

Cardiomiopatia ipertrofica

Il rischio di morte improvvisa è correlato con una serie di fattori maggiori:

  • storia familiare di morte improvvisa,
    • pregressa tachicardia ventricolare/fibrillazione ventricolare,
    • sincope;
  • tachicardia ventricolare non sostenuta nel giovane,
  • spessore del setto interventricolare >30 mm;
  • minori (fibrillazione atriale, ecc…) (2 – 3).

Lo sforzo fisico intenso è di per sé un fattore di rischio e, infatti, la morte improvvisa è spesso un fenomeno favorito dallo sforzo.

È raccomandata prudenza, consigliando solo attività fisiche a basso impegno cardiovascolare;  nei soggetti con ostruzione del tratto di efflusso vanno escluse le attività fisiche di potenza, come il sollevamento pesi.

 

Sindrome del QT lungo

Il rischio di morte improvvisa è correlato:

  • con la variante genetica,
  • con la durata del QT,
  • con la coesistenza di sordità,
  • con alcune situazioni particolari come il postpartum,
  • ecc…

La morte improvvisa è, spesso un fenomeno inatteso e correlato con lo sforzo (specie nella LQT1).

Va consigliata prudenza prescrivendo attività fisiche a bassa intensità e svolte in terapia con betabloccanti (2).

Va <ricordato che improvvisi stimoli sonori (come lo sparo dello starter) possono scatenare aritmie maligne (specie nella LQT2).

Può essere concessa una maggiore permissività  nella LQT3.

 

Sindrome del QT corto

È una patologia ad alto rischio aritmico di recente individuazione (4).

Dato che mancano dati dettagliati sull’effetto dell’attività fisica è consigliabile osservare estrema prudenza.

 

Sindrome di Brugada

Può essere causa di aritmie maligne che, in genere, avvengono a riposo (5).

Non è noto l’effetto del training fisico con il relativo impatto sul bilancio simpato-vagale nei confronti della sua aritmo-genicità.

Nei soggetti sintomatici è opportuno prescrivere l’esercizio fisico solo dopo impianto di ICD.

Nei soggetti asintomatici è meglio evitare l’attività ad elevata intensità prediligendo quelle ad intensità bassa o moderata.

 

Tachicardia ventricolare catecolaminergica

In questa patologia l’attività fisica è da limitare in modo assoluto poiché rappresenta il principale fattore scatenante le aritmie maligne. L’assunzione di terapia betabloccante è imperativa.

Può essere consigliata un’attività fisica adattata – AFA – a bassa intensità.

 

Soggetti in trattamento farmacologico anti-aritmico

Molti soggetti con aritmie utilizzano farmaci anti-aritmici: la maggioranza di tali farmaci può restituire effetti collaterali sia a livello cardiaco che extra-cardiaco.

La prescrizione dell’attività fisica deve considerare che alcuni farmaci tendono a deprimere in modo variabile la contrattilità (come la classe IC) con un effetto non significativo nel non cardiopatico mentre può assumere tono rilevante nel soggetto con depressione della funzione di pompa.

Altri farmaci, come i betabloccanti, riducono la portata cardiaca riducendo la risposta cronotropa allo sforzo.

 

Soggetti sottoposti ad ablazione trans-catetere

L’ablazione trans-catetere è una procedura ampiamente utilizzata in clinica nel trattamento delle tachi-aritmie.

Essa crea una o più lesioni coagulative del miocardio che tendono a cicatrizzare in pochi giorni.

Non esistono elementi per attribuire all’ablazione effetti aritmogeni maggiori.

La recidiva dell’aritmia è possibile se la lesione non è stata sufficientemente trattata; l’efficacia diventa transitoria nel giro di poche ore o di alcuni giorni.

Dopo un intervento di ablazione efficace, il soggetto può svolgere attività fisiche adattate – AFA – compatibili con il suo stato di salute in tempi relativamente brevi (entro 1 mese), se non avvengono recidive sintomatiche o elettrocardiografiche (come la ricomparsa dell’onda delta nel Wolff-Parkinson-White). Lo studio elettrofisiologico di controllo nei soggetti asintomatici, salvo casi particolari, in genere non è necessario.

Nei soggetti sottoposti ad ablazione per fibrillazione atriale (isolamento delle vene polmonari, ecc…) o per flutter atriale, possono verificarsi recidive precoci anche asintomatiche.

Molti di questi soggetti, inoltre, devono continuare la terapia anticoagulante per tempi prolungati: occorre, quindi, rispettare un adeguato periodo di osservazione prima di prescrivere qualsiasi tipologia di attività motorie e di esercizio fisico.

 

Soggetti portatori di pacemaker

I portatori di pacemaker possono presentare patologie strutturali cardiache e varie aritmie; pertanto, in rapporto al quadro clinico si stabilirà con lo specialista Cardiologo quale tipologia attività fisica consigliare (3 – 6 – 7) – osservando le seguenti raccomandazioni soprattutto nei soggetti pacemaker-dipendenti:

  • nei primi 6 mesi dopo l’impianto vanno evitati esercizi impegnativi e movimenti estremi con l’arto omo-laterale, al fine di ridurre il rischio di dislocazione dei cateteri;
  • vanno evitate le attività fisiche di contatto;
  • vanno evitate le attività motorie ad alto rischio intrinseco;
  • vanno evitate le attività fisiche praticate in ambienti ad alta pressione (come le attività subacquee) che possono danneggiare lo stimolatore e/o gli elettro-cateteri;
  • va valutata (con test da sforzo e/o Holter) la capacità di adeguamento della frequenza cardiaca durante lo sforzo e verificata la correttezza del battito cardiaco. (Nella malattia del nodo del seno un adeguamento in frequenza durante sforzo è reso possibile con le modalità di stimolazione AAI-R e DDD-R, nel BAV totale con le modalità DDD e VDD; nella fibrillazione atriale cronica, con la modalità VVI-R). Date le diverse caratteristiche dei sensori utilizzati nei pacemaker “rate-responsive”, la valutazione deve essere individuale;
  • vanno controllati periodicamente i parametri connessi alla stimolazione ventricolare destra che può peggiorare nel tempo la funzione di pompa e/o accentuare un’insufficienza mitralica.

 

Soggetti portatori di defibrillatore impiantabile

Il portatore di ICD può avere un cuore strutturalmente normale o essere affetto da patologie organiche che non compromettono in modo significativo la funzione di pompa.

Non potendo precludere una vita attiva e sportiva ai soggetti portatori di ICD, specie se giovani, si precisa che anche i soggetti con cardiopatia strutturale possono trarre giovamento dall’esercizio fisico se proposto con adeguata Attività Fisica Adattata – AFA – (3 – 6 – 7).

Nei portatori di ICD valgono le medesime raccomandazioni utilizzate per i soggetti portatori di pacemaker, ma anche le seguenti attenzioni:

  • prima di dedicarsi ad attività fisiche impegnative ed essere avviati a programmi di Attività Fisica Adattata – AFA – i soggetti che hanno già avuto tachicardie ventricolari o fibrillazione ventricolare dovrebbero aspettare almeno 6 mesi dall’ultimo intervento appropriato dell’ICD;
  • una tachicardia sinusale può provocare una scarica inappropriata dell’ICD poiché il dispositivo può interpretare la tachicardia sinusale come una tachicardia ventricolare se supera il cut-off di frequenza programmato. Per ovviare a questo inconveniente occorre:
    • che l’ICD sia bicamerale (cioè in grado di distinguere le due situazioni),
    • che siano attivi gli algoritmi di discriminazione,
    • che il cut-off di frequenza programmato sia elevato (possibilmente superiore alla frequenza cardiaca massimale del soggetto),
    • che vengano eventualmente impiegati farmaci betabloccanti,
    • informare il soggetto del problema affinché controlli sempre la propria frequenza cardiaca durante sforzo.
    • data l’ampia variabilità nei singoli soggetti è bene effettuare una valutazione individuale con test da sforzo e/o Holter;
    • malgrado la protezione offerta dall’ICD, devono essere evitate le attività che possono favorire l’insorgere di aritmie maligne.

 

 

 Bibliografia

1 – Priori SG, Aliot E, Blomstrom-Lundqvist C, et al. Task Force on Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2001; 22: 1374-450.

2 – Heidbuchel H, Hoogsteen J, Fagard R, et al. High prevalence of right ventricular involvement in endurance athletes with ventricular arrhythmias. Role of an electrophysiologic study in risk stratification. Eur Heart J 2003; 24: 1473-80.

3 – Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ, et al, for the Working Group of the American Heart Association Committee on Exercise, Cardiac Rehabilitation, and Prevention; Councils on Clinical Cardiology and Cardiovascular Disease in the Young. Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young patients with genetic cardiovascular diseases. Circulation 2004; 109: 2807-16.

4 – Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, et al. Short QT syndrome: a familial cause of sudden death. Circulation 2003; 108: 965-70.

5 – Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M, et al. Brugada syndrome: report of the second consensus conference. Circulation 2005; 111: 659-70.

6 – Delise P, Guiducci U, Zeppilli P, et al. Cardiological guidelines for competitive sports eligibility. Ital Heart J 2005; 6:661-702.

7 – Pelliccia A, Fagard R, Bjornstad HH, et al. Recommendations for competitive sports participation in athletes with cardiovascular disease: a consensus document from the Study Group of Sports Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2005; 26: 1422-45.

8 – Linee guida – La prescrizione dell’esercizio fisico in ambito cardiologico – Documento di Consenso della Task Force Multisocietaria
Federazione Medico Sportiva Italiana (FMSI) – Società Italiana di Cardiologia dello Sport (SIC Sport) – Associazione Nazionale Cardiologi Extraospedalieri (ANCE) – Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) – Gruppo Italiano di Cardiologia Riabilitativa (GICR) – Società Italiana di Cardiologia (SIC): 9. L’esercizio fisico nel paziente con aritmie – PIETRO DELISE, FRANCO GIADA, ALESSANDRO BIFFI, SILVIA G. PRIORI, ANTONIO RAVIELE, MASSIMO SANTINI- G Ital Cardiol 2007; 8 (11): 681-731